Сигнальная карточка против законных требований: история о том, как мама добивается лекарств для ребенка с редким заболеванием

Менее двух лет прошло с момента публикации статьи о мальчике из Уфы, которому медики больше полутора лет отказывали в единственно возможном лечении. У Эмиля болезнь Баттена — редчайший недуг, помочь при котором может только один препарат, который выпускают в Америке. Когда-то активный и здоровый малыш внезапно стал утрачивать жизненно важные навыки и привычные рефлексы. Из-за длительных судебных тяжб и разбирательств болезнь неумолимо прогрессировала, но родителям удалось добиться лечения. И тут оказалась, что отстаивать право на выздоровление придется с той же регулярностью, с которой следует вводить препарат. О новых трудностях и неожиданном появлении карающих органов опеки в и без того непростой жизни семьи Эмиля рассказала журналисту UFA1.RU его мама.

«Довели ребенка до лежачего состояния»

Эмиль родился доношенным и совершенно здоровым. Счастливые родители отмечали в семейном календаре, когда мальчик сел, пополз, впервые встал на ножки и заговорил. Когда ему было почти три года, мама стала замечать, что процесс развития остановился и даже пошел вспять.

— В 2,9 моментально, за сутки-двое исчезла речь. Мы с этой проблемой пошли к врачу, рассказали о том, что случилось. Наш участковый педиатр сказала, что дети бывают разные и ничего особенного в этом нет, предложила подождать немного, — рассказывает Люция Альмухаметова, мама Эмиля.

Но ожидание не пошло мальчику на пользу. В 3 года и 1 месяц случился первый эпилептический приступ — ребенок обмяк, глаза начали закатываться, появилась тошнота. Врачи поставили диагноз — «эпилепсия, последствия органического поражения нервной системы».

— Полтора года мы жили с этим диагнозом. Но его состояние ухудшалось. Мы пили противосудорожные препараты, и, как нам сказали, с этим можно жить. И только после проведенного генетического исследования врачи заключили: это НЦЛ-2. Редкое заболевание, при котором не вырабатывается фермент, который бы очищал клетки нервной системы от жировых веществ, — говорит Люция.

Помочь Эмилю мог только препарат, не имеющий аналогов в мире, — Биомарин, который и пришлось выпрашивать родителям у местного Минздрава.

«Помогли на благотворительной акции»

Помогли Эмилю в столице страны. Фармкомпания организовала в начале прошлого года благотворительную акцию и пригласила детей с редким генетическим расстройством на бесплатное введение препарата.

— По задумке и предварительным договоренностям фармкомпании было обеспечено первое введение препарата, за которым должны были последовать регулярные поступления лекарства в регионы. Таковым было условие акции. В итоге соблюдены они не были. Как только мы вернулись в Уфу, нас огорошили: препарата нет, — сокрушается Люция.

Мама обивала пороги Минздрава и правительства, строчила письма и даже попала на аудиенцию к Ленаре Ивановой. Только после визита в инстанцию была достигнута договоренность, что препаратом Эмиля всё же обеспечат. На месяц.

«Ребенок начал проявлять эмоции!»

Вводить Эмилю препарат, содержащий тот самый недостающий фермент, необходимо раз в две недели. Это делается через специальный порт, который во время операции установили между полушариями головного мозга мальчика. Вводят лекарство врачи Детской республиканской клинической больницы.

— Пока мы использовали лекарство, купленное на месяц, Минздрав организовал закупку, но начался ковид. С запозданием мы всё же получили очередное введение. В итоге за год вместо 26 приемов препарата состоялось только 23. Тем не менее результат отличный! Ребенок снова проявляет эмоции, сам может глотать, пропали перепады температуры тела, — улыбается Люция.

Ближе к концу года снова стало понятно, что битва за жизненно важный препарат не закончилась.

Целесообразность лечения

Разобравшись в нюансах закупочных процедур, Люция решила заблаговременно позаботиться о препарате на следующий год.

— В ноябре мы начали писать письма в Минздрав. В ответ нам сообщали, что судьба закупок будет решаться в процессе организованного телемоста между Москвой и Уфой. Там медики должны были обсудить целесообразность введения препарата, — вспоминает Люция. — Не знаю, на что рассчитывали местные специалисты, но вердикт московских врачей был однозначным: лечение нужно продолжать.

Несмотря на рекомендации столичных медиков, до конца года закупки препарата, по словам Люции, так и не провели. При этом московские специалисты с самого начала говорили коллегам о том, что запас препарата должен быть в больнице хотя бы на полтора месяца.

Вместо своевременной помощи — сигнальная карточка от опеки

На конец прошлого года, по словам Люции, оставалась одна коробка препарата. Ее использовали 20 января. 28 января представители Минздрава оповестили родителей Эмиля, что есть еще одна коробка.

— Примерно в это время на сайте закупок появилась информация, что Минздрав планирует приобретать препарат. Но с момента размещения до получения лекарства должный пройти 45 дней! Это очень долго! Такие длительные пропуски чреваты приступами, я знаю, о чем говорю. Поэтому я решила попросить врачей растянуть период до следующего приема имеющегося препарата, чтобы и окончание закупок не надо было так долго ждать, — говорит Люция.

2 февраля врачи РДКБ пригласили Эмиля с мамой на госпитализацию для введения лекарства, запланированного на 3 февраля. В ответ Люция попросила отсрочку до 10 февраля, объяснив причины такой просьбы. А уже 5 февраля врачи больницы пожаловались в опеку на то, что Люция подвергает ребенка опасности. Те в свою очередь прислали семье сигнальную карточку.

«Разбираюсь в закупках, общаюсь с поставщиками и всё жду, что над нами перестанут издеваться»

После получения предупреждения от опеки Люции пришлось написать не одну объяснительную. Препарат Эмилю в итоге ввели 10 февраля.

— Срок немного удалось растянуть, надеюсь, дотянем без происшествий до получения закупленных лекарств. Опека пока не беспокоит. Но мне интересно одно: почему моя просьба перенести плановую госпитализацию на неделю расценивается врачами и опекой как опасные действия, а пропуски в приеме препарата, допущенные из-за бездействий Минздрава, таковыми не считаются? — негодует мама Эмиля.

С момента проявления недуга женщина научилась не только кормить, купать тяжелобольного сына, обеспечивать медицинский уход — от санации легких до установки фильтров в трахеостому, но и освоила закупки, связалась с поставщиками и уже знает каждую процедуру. Сегодня Люции по мере возможности помогают пожилые бабушка и дедушка Эмиля. Отец мальчика — единственный кормилец в семье — вечерами помогает перенести мальчика, довозит до больницы и сопровождает в палату для госпитализации. Но Люция надеется, что и поддержка государства станет наконец качественной.

— Спасибо за смеси для кормления. Очень надеюсь, что когда-то таким мамам, как я, будет помогать сиделка, — говорит Люция. — А главное — будет решен вопрос с дорогостоящими лекарствами.

Комментарий врачей

Замглавврача РДКБ Людмила Семавина признала, что аналогов у лекарства, назначенного Эмилю, нет. Препарат — единственный в мире препарат патогенетической терапии для оказания помощи пациентам с таким диагнозом на сегодняшний день. Однако на вопросы по задержке лекарства и обращению в органы опеки отвечать отказалась, сославшись на отсутствие данных.

По словам главного врача РДКБ Рустэма Ахметшина, на сегодняшний день ребенок получил в общей сложности 32 инъекции препарата.

— Такие инъекции по рекомендации федерального центра делаются каждые две недели, изменить схему лечения мы не можем, потому что это прерогатива федерального центра. Я не могу сказать относительно задержек с поставками препарата — на каждое введение ребенок поступал, и препарат был в больнице, и мы вводили эту инъекцию, — рассказал Рустэм Ахметшин. — Закупает препарат казенное учреждение материально-технического обеспечения Министерства здравоохранения.

На вопрос: «Что будет, если поменять схему лечения?», Ахметшин ответил:

— Мы можем только фантазировать, потому что нет никакого описания на сегодняшний день — что будет, если этот препарат не вводить. Потому что нет таких исследований, — сказал он. — Если федеральное лечебное учреждение считает необходимым назначить этот препарат, мы выполняем эти рекомендации.

По поводу отправки сигнальной карты органами опеки Ахметшин пояснил, что когда маму пригласили на госпитализацию для очередного введения препарата, она сказала, что не придет в назначенное время.

— Работа с сигнальными картами отрегулирована, это не единичный случай. В случае выявления неблагоприятного фактора для ребенка сигнальная карта подается в опеку. Это делается для того, чтобы они содействовали нам в оказании медицинской помощи. Это не значит, что ребенок в опасности, но если рекомендовано введение препарата, а мама отказывается от госпитализации, значит, что-то не так.

Вопрос: «Почему для Эмиля на предстоящий год не закуплен жизненно важный препарат "Биомарин"?» мы направили в Минздрав РБ. Как только получим ответ, обязательно его опубликуем.

UPD: Накануне перед публикацией, вечером 16 марта, Люция сообщила журналисту UFA1.RU, что заключены договоры на поставку еще девяти доз препарата для Эмиля.

— Пока это только на бумаге и на словах. Если всё пройдет успешно и препарат поставят, нам его хватит на 4–4,5 месяца, то есть до осени, — рассказала Люция. — А дальше — опять неизвестность.