Жизнь за 45 миллионов: семья из Уфы пытается достать лекарство, которого нет в России

В ноябре семью Тимербаевых поставили перед страшным фактом: у младшего сына обнаружили спинальную мышечную атрофию II степени — редкое заболевание, при котором сначала отказывают ноги, потом спина, шея, внутренние органы… И самое печальное в том, что эта болезнь в России не лечится. А неделю назад родители узнали, что спасти мальчика можно, но необходимо 45 миллионов рублей.

На что им понадобилась такая огромная сумма, разбирался корреспондент Ufa1.

Жизнь до и после

Ратмир в семье Тимербаевых — долгожданный второй ребенок. Малыш развивался как по книжке: здоровый, смышлёный — настоящий непоседа. Он лихо переползал комнату по-пластунски и даже делал попытки подняться. Но первых шагов он так и не сделал: ножки внезапно стали слабнуть, и вместо того, чтобы отталкиваться ими от пола, он беспомощно подгибал их под себя. Первые тревожные знаки родители Ратмира заметили, когда мальчику было семь месяцев.

— Сначала я думала, что это осложнение после прививки от ОРВИ. Но все врачи говорили, что ребенок здоров, — рассказывает Гузель Тимербаева. — А когда выяснили, в чем причина, врачи только и сказали, чтобы мы крепились. Лечения в России нет. Мол, просто дохаживайте своего ребенка.

На данный момент у мальчика атрофировались мышцы ног. Он больше не может встать. Но спина, шея, руки пока остаются такими же, как у здоровых людей, — нормальные.

— Некоторые врачи говорят, что при хорошем лечении он даже сможет встать и пойти, что процесс обратим, — не перестает верить мама.

Искала помощи в интернете

— Наши врачи редко сталкиваются с такими заболеваниями, — говорит Гузель. — Пришлось искать всю информацию в интернете, вступила во всевозможные сообщества, где сидят такие же мамочки, перешерстила форумы.

Прогнозы были неутешительными: атрофируются жизненно важные органы, вплоть до того, что у больных останавливается дыхание. Они едят через зонд и дышат через аппарат ИВЛ. Но были случаи за границей, когда такие дети доживали до 25 лет.

— Как правило, болезнь обнаруживается еще в младенчестве. Изменения в гене передаются ребенку обоими родителями, которые являются носителями мутации и не имеют признаков болезни, — пояснили уфимские врачи.

До недавнего времени лекарства от такого заболевания не существовало нигде в мире. Однако в прошлом году Европе стали выпускать препарат, который может восстановить какой-то процент нервных окончаний.

— Лекарство есть, но оно не доступно. Меня это сводит с ума. Каждое утро просыпаюсь и думаю об этом, — рассказала женщина.

Гузель даже связалась с Юлией Самойловой, которая получила широкую популярность после выступления на Евровидении. У девушки диагностировали ту же болезнь в 13 лет. Как оказалось, Юле пишут многие отчаявшиеся родители, и певица также борется за то, чтобы препарат ввезли в Россию.

— В Минздраве мне ответили, что препарат не входит в перечень жизненно необходимых. И взамен они предлагают другие поддерживающие лекарства, но они малоэффективны. Единственно, пришел ответ, что по моему вопросу собирают медкомиссию, — успокаивает себя женщина.

Поиск подходящей клиники, сбор средств и походы на лечебную физкультуру женщина чередует с бюрократической работой: пишет письма с просьбами и требованиями во все инстанции. Прекрасно понимая, что вечно собирать деньги на лечение не получится, Гузель пытается добиться, чтобы лекарства начали ввозить в страну, не говоря уже о возможных льготах.

— Предусмотрено только симптоматическое лечение данного заболевания. Препарат, о котором идет речь, не разрешен к применению, так как в России не зарегистрирован, — сообщили в Минздраве РБ.

Между тем, по данным того же ведомства, сегодня в республике зарегистрировано 50 случаев заболевания, восемь из них — у взрослых пациентов.

Ищем вариант побюджетней

Родители Ратмира уже разослали запросы в европейские клиники, ответ пока пришел только из Израиля. Согласно смете одна инъекция обойдется семье Тимербаевых в 102,4 тысячи евро (7,8 миллиона рублей). Причем за первый год лечения понадобится шесть уколов, то есть по самым грубым подсчетам — 45 миллионов рублей. Далее по три укола в год необходимо будет делать до конца жизни.

— Но я еще жду ответа от других клиник, надеюсь, мне предложат что-то побюджетней. Я знаю, что есть расширенная программа для иностранцев. У моей знакомой двухлетняя девочка лечились в Бельгии. Но они слишком поздно начали. Ребенок был очень плох, и пришлось подключить его к искусственной вентиляции легких. Вчера она умерла, — рассказывает мама Ратмира.

Родители пробовали обращаться и в благотворительные фонды, но пока слышали только отказ. Одни отказывались по юридическим причинам (лекарство не зарегистрировано в России), другие ссылались на то, что сумма слишком велика.

Тогда Гузель решила не терять ценного времени и запустила собственный сбор средств. Пока ей удалось собрать 1 миллион 800 тысяч рублей.

Все, кто хочет помочь маленькому уфимцу, могут написать на почту с пометкой «Помощь Ратмиру» или позвонить в редакцию Ufa1 по номеру: 8 (347) 286-51-96.