«Агата умрет через 2 года, Радмир — через 5 лет»: брат и сестра из Уфы ждут пересадку костного мозга

Обычные с виду дети — четырехлетняя Агата и двухлетний Радмир. Девочка, которая перестала узнавать маму и папу, и мальчик, который обязательно заболеет неизлечимой болезнью, нуждаются в помощи.

Корреспондент UFA1.RU поговорил с мамой детей Алией Галиуллиной.

Дочь не узнает меня и папу

Алия выросла в деревне Миякинского района, ее муж Венер из Ишимбая. Познакомили их общие знакомые в Уфе, куда приехали поступать в университеты: Алия мечтала быть социологом, Венер — программистом. Поженились через три месяца, в браке родились дочь Агата и сын Радмир.

В прошлом году Агата пошла в садик. И тут родители заметили странные изменения в характере дочери — девочка стала тихой и замкнутой. Беспокоиться не стали, списав всё на сложности адаптации.

— Мы с супругом, когда оборачиваемся назад, понимаем, что дочь начала меняться в три с половиной года. Мы отдали ее в садик, там много детей. Смотрим, а на общих фотографиях она всегда с краю сидит, стеснительной такой стала. Подумали, что так она проходит адаптацию. Раньше она была ураганом в юбке, любила внимание, и такое ее поведение казалось необычным, — говорит Алия.

Позже Агата, со слов мамы, стала «отрешенной, начала смотреть в одну точку и как будто зависать»:

— Мы напряглись, повели ее к неврологу. Самый первый диагноз, который ей поставили в июне, — абсансная эпилепсия. С этим диагнозом нас положили в больницу № 17. Агату прокапали там, но здоровье ее ухудшилось. Дочь перестала нас узнавать: смотрела в упор и не понимала, кто мы. Перестала она и разговаривать. У нее раньше, конечно, была задержка речи, но, по крайней мере, она могла стишок прочитать короткий или сказать «мама, дай мне ложку», теперь же нет. Проблемы у нее начались и с левой ногой. Она атрофировалась, не могла поэтому на нее наступать и стала ковылять, из-за этого часто спотыкалась и падала. Потом совсем перестала ходить. Спину она также не держит.

Из садика девочку пришлось забрать.

«У Радмира начнется всё то же самое и в то же время»

Во время обследования в больнице неврологи предположили, что Агата больна лейкодистрофией. Само заболевание, как маме объяснили врачи, наследственное, то есть если болеет дочь, заболеет также и двухлетний сын Радмир. Сама болезнь, по их словам, перешла от родителей, Алии и Венера, которые являются носителями.

Чтобы подтвердить болезнь, после выписки вся семья сдала кровь на 59 видов лейкодистрофии. Результаты пришли на почту Алии.

— До последнего я отгоняла мысль, что Радмир тоже может быть болен. И вот, письмо пришло мне в конце октября. Я открыла его, и там было написано, что он тоже болен метахроматической лейкодистрофией. Как и моя дочь, — говорит Алия. — Если их не вылечить, Агата умрет через 2 года, Радмир — через 5 лет.

Родители решили выявить, насколько болезнь поразила их младшего сына. Мальчику просканировали головной мозг аппаратом МРТ. На снимке они увидели очаги поражения. По словам Алии, у Агаты они большие, а у Радмира пока крошечные.

— Болезнь Радмира пока незаметна, но это временно, заболевание же прогрессирующее. Скоро в его крови перестанет вырабатываться фермент арилсульфатаз, и его недостаток приведет к тому, что стволовые клетки костного мозга станут неправильно работать, и это всё приведет к тем же последствиям, что и у Агаты: он перестанет ходить, разговаривать, спину держать и узнавать родителей. У Радмира есть еще полтора или два года. Это мне всё сказал врач-трансплантолог, — говорит Алия.

Об этой болезни Алия и Венер ничего не слышали, и о том, что являются ее носителями, услышали впервые из уст врача:

— Об этом диагнозе мы вообще ничего не знали. Я это слово [лейкодистрофия] произнести не могла, когда впервые услышала. Я его и не запомнила, попросила врача записать его на бумажке. Потом гуглила, читала. Нас с мужем болезнь миновала, а детей — нет.

Младшего сына Алия называет непоседливым, если ему дают конфету, он обязательно поделится с сестрой, хоть потом ходит и сравнивает, у кого осталась большая часть, у кого меньшая. Радмир увлечениями пошел в отца: мальчику нравится играть с инструментами.

— От плоскогубцев он без ума, — говорит Алия.

С ее слов, мальчик любит технику «поразбивать, поковырять, сломать», как и любой ребенок.

Работаем на опережение

В больнице врач рассказал родителям, что единственный способ замедлить болезнь детей — пересадить им костный мозг, то есть заменить нездоровые стволовые клетки костного мозга на здоровые.

С этого времени Алия и Венер стали «работать на опережение» — женщина сразу написала заявление в Московскую республиканскую детскую клиническую больницу (РДКБ), чтобы получить там бесплатную высокотехнологичную медицинскую помощь (ВМП), а пересадка костного мозга как раз и относится к ВМП.

— Мы хотим знать, какие шансы у нас на пересадку здесь, в России, но, как мне сказали мамы, у которых дети также болеют лейкодистрофией, — у нас есть общий чат в ватсапе и мы общаемся — шансов немного. Агате в операции здесь откажут, она не ходит, как я уже говорила, и спину не держит, наши врачи за нее поэтому и не возьмутся. С их точки зрения, у нее всё запущенно. В пересадке они отказывали даже тем детям, которые нормально разговаривали и ходили, — говорит Алия.

Однако даже если врачи решатся на пересадку, на поиск подходящих доноров уйдет слишком много времени, уверена Алия:

— Мы узнавали, как российские больницы ищут доноров. У нас в России очень маленькая база [доноров], и найти в ней быстро нужного кандидата сложно. Проблема еще и в том, что у Агаты с ее донором совместимость клеток должна быть не ниже 90%, а сам кандидат должен быть молодым, иначе костный мозг не приживется, болезнь прогрессировала же. Если, к примеру, найти кандидата в России не получится, врачи искать их начинают среди родственников. А мы сами донорами быть не можем, поскольку являемся носителями [болезни].

Проблема осложняется и тем, что бесплатная пересадка в России возможна, если Агате и Радмиру выдадут на нее квоту. А времени ждать квоту, которую, по словам Алии, могут дать, а могут не дать, нет.

32 миллиона на жизнь

Мамы из группы в ватсапе рассказали Алие, что врачи из израильской клиники Хадасса поставили их детей на ноги. Пересадка костного мозга в этой клинике обойдется Радмиру и Агате в 32 миллионов рублей. Об этом сказала Алия:

— В эту сумму войдут обследования, химиотерапия, во время которой у детей иммунитет упадет до нуля, но это нужно, чтобы организм после пересадки не сопротивлялся чужому костному мозгу, и в конце — три месяца реабилитации. В общей сложности мы там пробудем полгода. Еще лекарства нам нужно закупить, в России их не найти, и придется заказывать за границей.

Цены в Хадассе, со слов Алии, не самые высокие: в Германии аналогичное лечение обойдется дороже.

Сумма в 32 миллиона рублей неподъемна для обычной уфимской семьи: 30-летняя Алия сейчас в декрете, выплаты по младшему ребенку она получала до его двухлетия. Женщина оформила инвалидность для старшей дочери Агаты и через месяц начнет получать ежемесячно 12 тысяч рублей. Сейчас семья живет на зарплату Венера, 33-летний мужчина работает программистом в торговой компании. Но его зарплата не позволит оплатить пересадку костного мозга обоим детям.

Как отметила Алия, чтобы собрать нужную сумму денег, семья экономит как может:

— Мамы в чате подсказали, что обследование в Израиле дорогое, поэтому по возможности его нужно пройти здесь, в московской РДКБ, анализы мы тут планируем пройти. На этой неделе вылетаем в Москву. А саму пересадку сделаем там.

Алия и Венер сейчас собирают документы, которые они отправят в благотворительный фонд «Алеша», занимающийся поиском денег для тяжелобольных детей.

— Кое-что мы уже сделали: записали видеообращение на две минуты, сфотографировали детей десять раз в разных позах, с животными, к примеру, и так далее. Справки разные собрали — из пенсионного [фонда], налоговой, муж с работы приносил [справки] 2-НДФЛ. Просили в «Алеше» прислать и скрины загранпаспортов, а мы ни разу за границей не были, вот пустые скрины и отправили. Единственная справка, которую осталось нам отправить, — заключение генетика о болезни детей. Сам генетик по правилам фонда должен работать в хорошей клинике Москвы или Петербурга. В РДКБ, надеюсь, мы получим два заключения, на Агату и Радмира, — говорит Алия.

Пока справки готовятся, Алия и Венер самостоятельно собирают деньги на лечение в соцсети «ВКонтакте». Они создали группу, в которой рассказывают людям о болезни детей и об их состоянии. Любой неравнодушный может пожертвовать на лечение Агаты и Радмира.

— Группу мы создали вечером. Помню, такой мандраж начался, когда выложили первый пост [в соцсети]. По сути, мало кто знал на тот момент о болезни Агаты и Радмира. На следующий день, помню, просыпаемся — звонков пропущенных куча, сообщений, весь день все звонили, спрашивали, что да как, плакали и мы вместе с ними. Одноклассники, которых я не видела 10 лет, звонили из разных стран. Родственники помогли нам хорошо, друзья. За два месяца существования группы мы собрали 700 тысяч рублей и большую часть суммы — в первый день, — говорит Алия.

Путешествие пробирки с кровью

Половину собранной суммы Алия и Венер уже потратили на типирование крови детям, теперь врачи ее будут сравнивать по 10 параметрам и трем степеням с другой кровью, чтобы найти таким образом подходящих для них доноров.

— За два этих анализа мы потратили 360 тысяч рублей. Найти доноров нужно заранее, чтобы ситуация такая не возникла: мы прилетаем в Израиль, а доноров-то нет, — говорит Алия.

Однако сдать кровь — не такая проблема по сравнению с тем, как отправить ее в Израиль для обследования. В этом убедилась Алия:

— Раньше кровь мы много раз отправляли в Москву через курьерские службы, а в Израиль ни разу. В службе мы узнали, в каком виде они перевозят кровь, и выяснили, что температурный режим они не соблюдают. То есть они просто сдают пробирки в багаж самолета, и всё, там она замораживается. А для типирования важно, чтобы кровь добралась при комнатной температуре, замораживать ее не нужно. Чего мы только ни делали, чтобы кровь детей отправить в Израиль, чтобы самим не ездить и сэкономить деньги. И тут нам повезло. Мой дядя приехал, он сам из Москвы, но приехал в Туймазы маму навестить, мою бабушку. Ночью он должен был улетать обратно в столицу. Так вот, днем кровь у детей взяли, свёкор приехал и отвез ее в Туймазы, а оттуда мой дядя на поезде повез ее в Москву. Там из Москвы от [клиники] Хадасса время от времени ездят сотрудники в Израиль, и нам дали номер одного из них и сказали, что он, возможно, полетит с нашей кровью в Израиль. Мы созвонились с этим сотрудником, дядя передал ему кровь, и сейчас она там.

Когда Алия и Венер соберут нужные 32 миллиона рублей, семья отправится в Израиль. Пока такой возможности нет, и своим детям они помогают как могут.

— Мы взяли за правило: вот сидим, кино смотрим, например, а Агата рядом, мы ей ноги мнем в это время. Кухонный стол в доме мы превратили в массажный: ежедневно мнем ей спину, поясницу, ноги, ручки. На это уходит часа два в день. Агата также пытается ходить на ходунках, ей это не очень нравится, у нее это плохо получается, — говорит Алия.

«Агата как ежик в тумане»

Всё это время, пока корреспондент разговаривала с Алией, маленькая Агата сидела рядом и держалась за ноги, и та объяснила почему:

— За ноги она держится, когда думает, что заваливается, равновесие она постоянно теряет и — бум! — падает. Вот и нужно ей за что-то держаться. Даже за столом, когда сидит, ручками она всегда держится за ножки стола.

Свою дочь Алия ласково называет «ежиком в тумане», поскольку та не понимает, что происходит с ней, с ее семьей.

— Она не понимает, что чем-то отличается от детей. Может, это даже к лучшему, что не понимает свое состояние, ну или к худшему, не знаю. Она не сидит и не плачет: «Мама, почему я такая». Иногда сидим всей семьей вместе, пошутим, и она улыбается. То ли [улыбается] вместе со всеми, то ли реально [она] что-то понимает, — говорит Алия.

Радмир — полная противоположность Агаты. Он шустрый, резвый. Мысль, что ее сын превратится чуть ли не в овоща, для Алии недопустима:

— У Радмира большие шансы, что болезнь не начнется, если успеем сделать пересадку в ближайшее время. Дело в том, что костный мозг должен еще прижиться, на это уйдет года полтора или два. Если всё пройдет хорошо, он дальше продолжит жить. У дочери так не получится, но это уже неплохо — без пересадки она умрет через два года, а Радмир — через пять лет. Мы верим в развитие медицины, и, может, Агате помогут в будущем.