«Да он просто балуется!»: в Уфе ребёнку с тяжёлым генетическим заболеванием не могли поставить диагноз

Владику в этом году будет пять лет. У мальчика развит интеллект, он с интересом познает мир. Единственное, что отличает его от сверстников, — он не может ходить. В полтора года у ребёнка проявилось тяжёлое генетическое заболевание, которое привело к мышечной дистрофии. Динара Батыршина, мама Владика, делает все возможное, чтобы сын не отличался от других детей. Корреспонденту Ufa1 она рассказала о своей борьбе.

До полутора лет Влад развивался, как все обычные дети.

— В полтора года мы сделали АКДС. До этого прививать не торопились по совету невролога: он сказал, раз в три месяца, как положено, не успели, лучше начинать после года. После прививки Влад стал жаловаться, что болит ножка. Три дня на нее не вставал. Поднялась температура. Медсестра приходила, сказала, мол, это нормально, так обычно и бывает, — говорит Динара.

Все это произошло в январе. В апреле молодая мама решила проконсультироваться у ортопеда.

— Он так сказал: мама, вы ищете проблем, где их нет. У вашего сына небольшой дефект стопы, нужна профилактическая ортопедическая обувь. Придете в четыре года. Всё нормально будет, — вздыхает мать. — Это нам сказал кандидат медицинских наук.

От медиков уфимка только и слышала советы «отпустить ситуацию», но материнское сердце было неспокойно.

— В мае Владик стал падать, все коленки были избиты в кровь. Врачи меня успокаивали, говорили: «Да он балуется!» Я не могла этому поверить: ведь ребёнок падает, ему больно. Старалась его за ручку водить, чтобы он далеко от меня не отходил.

В том же месяце родители показали ребёнка знакомому неврологу. Вот тогда-то специалист и сказала, что с мальчиком что-то не то.

— Мы сделали МРТ, на полное обследование потратили все лето. Пролежали в РДКБ. А выписали нас с неизвестным диагнозом, — говорит мама.

Так семья оказалась в перинатальном центре у специалиста-нейрогенетика. Только там с диагнозом определились окончательно — спинальная мышечная атрофия. Но легче от этого не стало: заболевание это генетическое и неизлечимое, поражающее спинной мозг. С возрастом у больных атрофируются мышцы ног, головы и шеи. Им сложно ходить, ползать, удерживать голову, а иногда даже глотать. И при этом — нормальное психическое развитие.

Динара надеялась, что происходящее — дурной сон или нелепая ошибка. Но всё решил тест ДНК — ребёнок был серьёзно болен.

Заболевание Влада, как говорит Динара, нельзя «поставить на паузу» — оно прогрессирует, то есть все приобретенные навыки ребёнок может потерять.

— Как будет развиваться болезнь, никто не знает. Все зависит от иммунитета и сил ребёнка. Многие врачи, которые знали, с чем мы столкнулись, советовали родить другого ребёнка, — говорит молодая мать. — Я много раз слышала в свой адрес: «Вы знаете, что у вас риски есть, через перинаталку рожайте второго».

В интернете Динара нашла таких же, как она, родителей из других городов. Так она вышла на благотворительный фонд, который организовал Владу обследование узких специалистов: пульмонолога, невролога, ортопеда, инструктора ЛФК.

— Я им написала, и в феврале 2016 года нас пригласили. Сын тогда ещё ходил. Медики даже удивились, сказали, у нас хороший тип заболевания, второй, то есть не всё потеряно. Если ухаживать за ребенком, помогать ему, иметь средства реабилитации, то всё будет хорошо. Местные врачи сказали, что важно как можно дольше сохранить такое состояние сына, поддерживать всячески: бассейн, лечебная физкультура, — говорит Динара.

Вернувшись из столицы, молодые родители каждый день Влада расписали по минутам: дыхательная гимнастика, бассейн, ЛФК. Но важно было и не переусердствовать — мышцы мальчика слишком слабые. Помогали и в реабилитационных центрах города, но беда в том, что их методики рассчитаны на детей с ДЦП. А Владу требовались особые упражнения.

— Страшно, если ребёнок совсем перестанет ходить или ослабнут мышцы дыхания. Нужно обязательно оберегать его от пневмонии и бронхита — у него нет сил кашлять. Хорошо еще, что у сына этот рефлекс есть. Тем, у кого его нет, требуются откашливатель и прибор ИВЛ. Они очень дорогие — не каждому по карману, — разводит руками Динара.

Ещё в четыре года Владик мог гулять за ручку с мамой, ходил в детский сад, играл на площадке. Коляска требовалась только для больших расстояний.

В октябре 2017 года Владику стало хуже — в больнице ребёнку сделали прививки.

— Нас, конечно, предупреждали, что уколы делать нежелательно. Я посоветовалась с другими родителями, они сказали, что кому-то делают, и всё нормально, — говорит Динара.

А однажды ребенок просто не смог встать. Мама и сама не знает, что стало причиной ухудшения его состояния.

— Внешне Влад абсолютно нормальный, у него очень хороший интеллект, он абсолютно всё понимает. В детском саду его хвалили воспитатели. Ребёнок открытый, другие дети к нему тянулись. Когда он ползал, ребята из группы ползали вместе с ним, чтобы морально поддержать, — говорит Динара. — Весь новогодний утренник он просидел на стульчике — хороводы с другими детьми водить не смог. После этого ходить в садик он наотрез отказался.

Сейчас мальчик в основном передвигается ползком, на улице — на коляске.

— В этом году Владу будет пять. Смотреть, как детки резвятся на самокатах, на велосипедах, очень тяжело — у нас сил в ногах нет. Руки немного посильнее, он может карандаш держать, — говорит женщина.

Сейчас в соцсетях семья открыла сбор для Влада на коляску с электроприводом. Это индивидуальный заказ, который выполняют в Германии. Половину суммы уже внесли, вторую собирают всем миром. Стоимость инвалидного кресла составляет около 290 тысяч рублей. Осталось собрать всего ничего — 85 тысяч.

— Завидев Влада сейчас, многие люди проходят мимо и удивляются: «Такой большой и на коляске!» У ребёнка слёзы. Он спрашивает: «Мам, а я буду ходить? Я пойду в школу?» Мы отвечаем, что, конечно, обнимаем его. А что ещё скажешь? — с грустью говорит молодая женщина.

Родители уверены, что коляска поможет Владу обрести новых друзей и в целом стать увереннее. И однажды мальчик сможет, как и мечтает, вместе с другими детьми сесть за школьную парту.

— Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана — это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. Её распространённость составляет 7 случаев на 10 тысяч рождённых живыми новорожденных, — говорит главный внештатный специалист МЗ РБ по медицинской генетике Альбина Марданова. — Основная причина заболевания – мутация гена, который носит название SMN. Находится он в области пятой хромосомы. При правильной работе ген выделяет одноимённый белок, который активно участвует в образовании и восстановлении РНК. А нехватка этого белка приводит к тому, что возникает патология двигательного нейрона. У пациентов с диагнозом амиотрофия Верднига-Гоффмана отсутствует одна из важных копий этого гена, а оставшаяся половина просто не может справиться с выработкой достаточного количества белка для нормальной работы двигательных нейронов. Болезнь генетическая, то есть проявления заболевания не зависят от внешних причин и проявляются в любом случае.

Все, кто хочет помочь Динаре, могут обратиться в редакцию по телефону 8 (347) 286-51-96 или по электронной почте 02@rugion.ru.