Ребенку из Уфы полтора года отказывают в лечении, мальчика уже кормят через зонд

Эмилю шесть с половиной лет. Он не может ходить, говорить, сидеть и даже самостоятельно есть. Но так было не всегда. Когда-то мальчик нормально развивался и имел все навыки, соответствующие возрасту. А потом — разучился… Врачи долго не могли найти причину, но как только поставили точный диагноз (почти два года назад), сразу выписали единственный в своем роде препарат, который способен помочь ребенку полноценно жить, а не умирать овощем.

В редакцию UFA1.RU обратилась мама Эмиля Люция. Женщина просто не знает, как иначе ей докричаться до Министерства здравоохранения Башкирии, чтобы ее сына обеспечили жизненно необходимым лекарством. А ребенок уже начал утрачивать безусловные рефлексы — разучился глотать, чихать и кашлять.

Очень мультики любил

Эмиль родился в ноябре 2012 года. Совершенно здоровый малыш появился на свет после нормальной беременности, никаких отклонений и близко не наблюдали. Рос, как все дети: начал ползать, потом делал первые шаги. В год и три месяца пошел, в полтора года сказал первое слово. Научился сам кушать. Очень любил играть и смотреть мультики. Как все дети, Эмиль был любопытным и с удовольствием изучал окружающий мир.

Разговаривать мальчик перестал резко, в один день.

— Это было внезапно. Вот вчера еще говорил, а сегодня проснулся — и больше ни слова. Это было осенью 2015 года, Эмилю было два года и девять месяцев, — рассказывает Люция. — Педиатр нас успокаивала, мол, все детишки разные, еще заговорит.

Но он так и не заговорил. Дальше было только хуже.

Диагноз

В три года у Эмиля случился первый приступ. Врачи тогда поставили эпилепсию. В детской больнице не стали искать других причин — у ребенка были все симптомы «среднестатистического пациента с неврологическим заболеванием».

Полтора года Эмиль жил с диагнозом «последствия органического поражения центральной нервной системы». За это время он начал хуже ходить:

— Ножками стал шаркать, как дедушка. А еще начал терять ориентацию при беге — ему надо повернуть, а он либо падает, либо в угол или косяк врезается. Разумеется, меня это насторожило, снова пошли по врачам, настояли на более полном обследовании. Тогда нам сделали МРТ головы, после которого сразу к генетику отправили, — об этом Люция говорит так, будто все случилось пару дней назад и из памяти еще не стерлись подробности. — Именно генетик в нашей уфимской детской больнице и предположила, что у Эмиля болезнь Баттена.

Сейчас Люция знает о болезни Баттена так много, что еще и врачам в детской поликлинике особенности заболевания объясняет. Оно настолько редкое, что в конце марта было известно о 301 ребенке на всю Россию (данные портала E1.RU). Сколько их в Башкирии, UFA1.RU надеется узнать в ближайшее время, когда Минздрав РБ ответит на запрос редакции.

До постановки точного диагноза детей чаще всего лечат от других неврологических заболеваний (например, эпилепсии), им часто ставят диагноз ДЦП.

Диагностировать Баттена можно только по результатам специального генетического исследования. Именно по этой причине болезнь невозможно выявить во время беременности, когда проверяют вероятность разных генетических отклонений (например, синдром Дауна). Чтобы понять, что с их сыном, оба родителя сдали кровь, и только после анализа биоматериалов всей семьи в московской генетической лаборатории подтвердили НЦЛ второго типа (НЦЛ2). Это было уже в августе 2017 года. Тогда же на консилиуме в Москве Эмилю предписали препарат «Церлипоназа альфа».

Ждите ответа…

Без лечения дети с НЦЛ2 доживают максимум до 12 лет. Эмилю сейчас 6,5. До 2017 года, когда американские фармакологи научились производить и применять «Церлипоназу альфа» (примерно за полгода до того, как Эмилю поставили диагноз), средства борьбы с Баттеном просто не существовало. Причем на сейчас в Сети нет ни одного описания случая, когда бы препарат не помог.

— Аналогов у него в мире нет вообще, он уникален. Изготавливают его на заказ, на складах он у них не пылится, — объясняет мама мальчика. — Да, препарат очень дорогой и, кроме того, не зарегистрирован в России.

Но это не значит, что родителям не на что надеяться. Законодательство России предусматривает возможность получения больными подобных лекарств.

В декабре 2017 года Люция собрала все нужные документы и передала их в региональный Минздрав, чтобы тот составил заявку и отправил пакет документов в Москву.

— С декабря 2017 года наш Минздрав в курсе, что в республике живет ребенок, которому жизненно необходим этот препарат. Но мы его до сих пор ни разу не получили, — рассказывает Люция. — Сначала нам пришлось контролировать в Министерстве здравоохранения РБ, чтобы они собрали нужный пакет документов, потом проследить, чтобы заявку отправили. Отправили они только в апреле 2018 года. По законодательству Минздрав РФ дает разрешение в течение пяти дней. И вот когда разрешение было подписано, Минздрав республики отказался эту бумагу забирать. Пришлось обращаться в прокуратуру.

Суды

Готовый документ лежал на столе чиновника в Москве полгода. А болезнь тем временем прогрессировала. Разрешение на ввоз препарата забрали из федерального Минздрава в сентябре 2018 года. Как раз во время первого судебного процесса.

— Инициатором первого суда была прокуратура Кировского района. 24 октября 2018 года вынесли решение в пользу ребенка. Сейчас дело ведут уже судебные приставы, поскольку Минздрав не выполняет решения суда в добровольном порядке. Штрафовали их уже два раза: в первый раз — на 30 тысяч рублей, во второй — на 50 тысяч, сейчас приставы готовят заявление на штраф в 70 тысяч, — объясняет мама Эмиля.

13 мая было еще одно заседание — в Верховном суде Башкирии. Правда, ответчиком на этот раз было не ведомство, а должностное лицо — исполняющий обязанности министра здравоохранения Максим Забелин. Как рассказала Люция, коллегия судей все-таки обязала чиновника заплатить штраф в размере десяти тысяч рублей.

— С точки зрения чиновников, они сделали все, что требует от них закон и что в их силах. Якобы они написали все нужные письма, составили все требуемые документы. Но когда представителя министерства спрашивают в суде, что им ответили на их письма, он молчит, — Люция присутствовала на каждом судебном заседании в качестве законного представителя Эмиля, который в исках к Минздраву является заинтересованной (третьей) стороной.

За это время

— Когда Эмилю только поставили диагноз, в 2017 году, он с поддержкой, но ходил. Сам ел, хоть и не мог держать ложку, но жевал и глотал. Он еще мог кашлять и глотать. Зрение было еще хорошее. И не было мышечной скованности, как при ДЦП. Он мог сам сидеть. Смотрел мультики, сам играл, — вспоминает мама. — А теперь он ест через зонд, потому что разучился глотать. Зрительный нерв атрофируется. Он давно не ходит, не сидит, только лежит и даже поворачиваться сам не может, мы его переворачиваем.

Срок действия разрешения на ввоз незарегистрированного препарата истек 30 апреля 2019 года (его выдают всего на год). То есть сейчас снова нужно собирать пакет документов, просить чиновников Минздрава не медлить при оформлении заявки на новое разрешение. Родители опасаются, что без очередного вмешательства прокуратуры им не обойтись.

Редакция UFA1.RU обратилась в Минздрав Башкирии с просьбой объяснить ситуацию с Эмилем еще 14 мая, однако прокомментировать оперативно нам не смогли, хотя и пообещали ответить на письменный запрос. Как только мы получим ответ, обязательно опубликуем.

Комментарий уполномоченного по правам ребенка в Башкирии

Корреспондент UFA1.RU обратился к Милане Скоробогатовой с тем, чтобы узнать, что еще можно предпринять родителям Эмиля, чтобы вопрос наконец-то начали решать:

— Если все, что вы рассказали, действительно происходит — есть судебные решения, задержки, ухудшение здоровья, то, конечно, надо писать прокурору России и федеральному уполномоченному по правам ребенка Анне Юрьевне Кузнецовой. Препарат покупает либо субъект, либо на федеральном уровне. Дело в том, что ко мне они не обращались. Пусть сейчас обратятся, я могу подготовить письмо Анне Юрьевне, а они напрямую в прокуратуру напишут. Пусть приходят, я посмотрю, какие решения суда, что я могу взять на себя, что-то посоветую им напрямую сделать, — ответила Милана Маратовна.

В беседе с корреспондентом UFA1.RU уполномоченный по правам ребенка Милана Скоробогатова предложила родителям Эмиля прийти к ней на прием в ближайшие понедельник, 27 мая. Она готова побеседовать с ними после 14:00 в приемной Президента Российской Федерации в Башкирии (находится по адресу: г. Уфа, ул. Цюрупы, 100, прием граждан с 14:00).

При правильном лечении и с позитивным настроем пациентов орфанное (редкое) заболевание не сиюминутный смертельный приговор. Это доказала уфимка Татьяна Асланян. Врачи говорили ее родителям, что Татьяна едва доживет до 15 лет, но прошлым летом женщина благополучно отметила свое 30-летие.