–атмир еще может сидеть и держать голову, но мышцы ног атрофировались
–атмир еще может сидеть и держать голову, но мышцы ног атрофировались

¬ но€бре семью “имербаевых поставили перед страшным фактом: у младшего сына обнаружили спинальную мышечную атрофию II степени — редкое заболевание, при котором сначала отказывают ноги, потом спина, ше€, внутренние органы… » самое печальное в том, что эта болезнь в –оссии не лечитс€. ј неделю назад родители узнали, что спасти мальчика можно, но необходимо 45 миллионов рублей.

Ќа что им понадобилась така€ огромна€ сумма, разбиралс€ корреспондент Ufa1.

∆изнь до и после

–атмир в семье “имербаевых — долгожданный второй ребенок. ћалыш развивалс€ как по книжке: здоровый, смышлЄный — насто€щий непоседа. ќн лихо переползал комнату по-пластунски и даже делал попытки подн€тьс€. Ќо первых шагов он так и не сделал: ножки внезапно стали слабнуть, и вместо того, чтобы отталкиватьс€ ими от пола, он беспомощно подгибал их под себ€. ѕервые тревожные знаки родители –атмира заметили, когда мальчику было семь мес€цев.

— —начала € думала, что это осложнение после прививки от ќ–¬». Ќо все врачи говорили, что ребенок здоров, рассказывает √узель “имербаева.ј когда вы€снили, в чем причина, врачи только и сказали, чтобы мы крепились. Ћечени€ в –оссии нет. ћол, просто дохаживайте своего ребенка.

Ќа данный момент у мальчика атрофировались мышцы ног. ќн больше не может встать. Ќо спина, ше€, руки пока остаютс€ такими же, как у здоровых людей, — нормальные.

— Ќекоторые врачи говор€т, что при хорошем лечении он даже сможет встать и пойти, что процесс обратим, — не перестает верить мама.

»скала помощи в интернете

— Ќаши врачи редко сталкиваютс€ с такими заболевани€ми, — говорит √узель. — ѕришлось искать всю информацию в интернете, вступила во всевозможные сообщества, где сид€т такие же мамочки, перешерстила форумы.

ѕрогнозы были неутешительными: атрофируютс€ жизненно важные органы, вплоть до того, что у больных останавливаетс€ дыхание. ќни ед€т через зонд и дышат через аппарат »¬Ћ. Ќо были случаи за границей, когда такие дети доживали до 25 лет.

” –атмира постепенно в спинном мозге погибают нейроны
” –атмира постепенно в спинном мозге погибают нейроны

—  ак правило, болезнь обнаруживаетс€ еще в младенчестве. »зменени€ в гене передаютс€ ребенку обоими родител€ми, которые €вл€ютс€ носител€ми мутации и не имеют признаков болезни, — по€снили уфимские врачи.

ƒо недавнего времени лекарства от такого заболевани€ не существовало нигде в мире. ќднако в прошлом году ≈вропе стали выпускать препарат, который может восстановить какой-то процент нервных окончаний.

— Ћекарство есть, но оно не доступно. ћен€ это сводит с ума.  аждое утро просыпаюсь и думаю об этом, — рассказала женщина.

√узель даже св€залась с ёлией —амойловой, котора€ получила широкую попул€рность после выступлени€ на ≈вровидении. ” девушки диагностировали ту же болезнь в 13 лет.  ак оказалось, ёле пишут многие отча€вшиес€ родители, и певица также боретс€ за то, чтобы препарат ввезли в –оссию.

— ¬ ћинздраве мне ответили, что препарат не входит в перечень жизненно необходимых. » взамен они предлагают другие поддерживающие лекарства, но они малоэффективны. ≈динственно, пришел ответ, что по моему вопросу собирают медкомиссию, — успокаивает себ€ женщина.

ѕоиск подход€щей клиники, сбор средств и походы на лечебную физкультуру женщина чередует с бюрократической работой: пишет письма с просьбами и требовани€ми во все инстанции. ѕрекрасно понима€, что вечно собирать деньги на лечение не получитс€, √узель пытаетс€ добитьс€, чтобы лекарства начали ввозить в страну, не говор€ уже о возможных льготах.

— ѕредусмотрено только симптоматическое лечение данного заболевани€. ѕрепарат, о котором идет речь, не разрешен к применению, так как в –оссии не зарегистрирован, — сообщили в ћинздраве –Ѕ.

ћежду тем, по данным того же ведомства, сегодн€ в республике зарегистрировано 50 случаев заболевани€, восемь из них — у взрослых пациентов.

»щем вариант побюжетней

–одители –атмира уже разослали запросы в европейские клиники, ответ пока пришел только из »зраил€. —огласно смете одна инъекци€ обойдетс€ семье “имербаевых в 102,4 тыс€чи евро (7,8 миллиона рублей). ѕричем за первый год лечени€ понадобитс€ шесть уколов, то есть по самым грубым подсчетам — 45 миллионов рублей. ƒалее по три укола в год необходимо будет делать до конца жизни.

∆изнь за 45 миллионов: семь€ из ”фы пытаетс€ достать лекарство, которого нет в –оссии

— Ќо € еще жду ответа от других клиник, надеюсь, мне предложат что-то побюжетней. я знаю, что есть расширенна€ программа дл€ иностранцев. ” моей знакомой двухлетн€€ девочка лечились в Ѕельгии. Ќо они слишком поздно начали. –ебенок был очень плох, и пришлось подключить его к искусственной вентил€ции легких. ¬чера она умерла, — рассказывает мама –атмира.

–одители пробовали обращатьс€ и в благотворительные фонды, но пока слышали только отказ. ќдни отказывались по юридическим причинам (лекарство не зарегистрировано в –оссии), другие ссылались на то, что сумма слишком велика.

“огда √узель решила не тер€ть ценного времени и запустила собственный сбор средств. ѕока ей удалось собрать 1 миллион 800 тыс€ч рублей.

∆изнь за 45 миллионов: семь€ из ”фы пытаетс€ достать лекарство, которого нет в –оссии

¬се, кто хочет помочь маленькому уфимцу, могут написать на почту с пометкой «ѕомощь –атмиру» или позвонить в редакцию Ufa1 по номеру: 8 (347) 286-51-96.